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2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类概述

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发表于 2021-7-26 23:39:46 | 显示全部楼层 |阅读模式
本文综述了2021年6月29日《Neuro-Oncology》上线的第五版中枢神经系统肿瘤分类概述的总体变化。2021年第五版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(WHO CNS5),是最新版脑和脊髓肿瘤分类国际标准。WHO CNS5建立了CNS肿瘤命名和分级的不同方法,并强调了综合诊断和分层报告的重要性。同时新定义了多种肿瘤类型和相关亚型,包括胶质瘤、室管膜瘤,髓母细胞瘤均有重大改变。WHO CNS5将弥漫性胶质瘤分为成人型和儿童型,成人型弥漫性星形胶质细胞瘤具有微血管增生、坏死和/或特定的分子特征如TERT启动子突变、EGFR基因扩增和/或 7号染色体扩增/10号染色体缺失应诊断为胶质母细胞瘤,IDH野生型;IDH突变的胶质母细胞瘤现被称为IDH突变的星形细胞瘤WHO 4级。所有IDH突变型弥漫性星形细胞肿瘤被认为是同一类型,分为CNS WHO 2级、3级或4级,并且新增CDKN2A/B位点纯合缺失为IDH突变型星形细胞瘤中WHO 4级的重要分子标记物。同时新增儿童弥漫性低级别胶质瘤和儿童弥漫性高级别胶质瘤两种类型,各包括4种类型,这些肿瘤的精确分类需要明确其关键分子特征,新增分子标志物包括:弥漫性星形细胞瘤,伴MYB或MYBL1改变;弥漫性低级别胶质瘤,伴MAPK信号通路改变以及弥漫性中线胶质瘤,伴H3 K27改变;弥漫性半球胶质瘤,H3 G34突变型;弥漫性儿童型高级别胶质瘤,H3及IDH野生型,需要综合组织学外观和分子特征做出诊断。WHO CNS5对室管膜瘤、髓母细胞瘤分类也有重大改变,包括幕上室管膜瘤ZFTA融合和YAP1融合、脊髓室管膜瘤MYCN扩增以及后颅窝室管膜瘤PFA组和PFB组以及髓母细胞瘤新增多个亚群,以反映其临床和生物学异质性。此外,WHO CNS5纳入了更多新的诊断技术如DNA甲基化谱分析、光学显微镜、组织化学染色、电子显微镜、分子遗传学用于中枢神经系统肿瘤分类的分子方法。
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