Radiographics：脊髓内肿块放射病理学相关性

hyc3140

Radiographics：脊髓内肿块放射病理学相关性

学习目标
■识别成人和儿童最常见的髓内脊髓肿瘤。
■描述室管膜瘤、毛细胞星形细胞瘤和血管母细胞瘤的影像学特征。
■认识表皮样囊肿、皮样囊肿、脂肪瘤、神经原肠囊肿的病理生理学。

脊髓肿瘤并不常见，并且由于疾病过程和手术干预导致神经功能缺损的风险很高，因此对患者和神经外科医生构成了挑战。脊髓是大脑和身体之间的重要通道，不受颅神经的支配，它由外部白质和内部灰质柱组成，分为31个脊柱节段。这些节段产生31对脊神经，并受到颈胸段脊柱周围骨组织的保护。脊髓是一个小结构，长约45厘米，直径约1厘米，成人重约35克。这仅占大脑重量（约1400克）的2%-3%，而大脑本身仅占身体重量（约70公斤）的2%。

脊髓和大脑之间的这种大小差异反映在肿瘤疾病的流行病学发生率上。美国中央脑肿瘤登记处（CBTRUS）统计原发性中枢神经系统（centralcentralcentralnervoussystem，CNS）肿瘤流行病学，该登记处的人口基数超过3亿，大约3%的原发性硬膜内肿瘤发生在脊柱。虽然数据包括轴外和轴内肿瘤，但这些类别在颅内和脊柱中的发生比例相似，为2：1，因此大约2%-3%的原发性轴内肿瘤发生在脊髓中。这些肿瘤通常来源于神经胶质细胞来源，类似于其颅内脑肿瘤。非胶质细胞或非神经上皮来源的肿瘤较少见。

无论具体诊断或基础组织学特征如何，脊髓肿瘤的典型临床表现都是隐匿性发作地与卧位相关的模糊局限性脊髓疼痛，并常伴有神经根性疼痛或神经功能缺损。这与脊髓血管性疾病或炎症性疾病形成鲜明，脊髓血管性疾病或炎症性疾病往往主要表现为神经功能缺损，有时伴有疼痛，并倾向于在急性或亚急性发作时表现出来。脊髓疼痛的分布和神经功能缺损的模式有助于定位潜在的脊髓肿瘤，这可能会破坏受累脊髓节段外周白质（如上运动神经元无力）或中央灰质中的神经元胞体（如下运动神经元无力）的上行或下行通路。根据其起源细胞，不同的肿瘤可能起源于脊髓的不同组成部分。星形胶质细胞起源的肿瘤（如毛细胞）往往起源于外周白质，而神经元起源的肿瘤（如神经节胶质瘤）往往起源于中央灰质。

与许多脊柱疾病一样，MRI是帮助评估潜在脊髓肿瘤的首选方式。常规序列包括矢状面和轴向平面的T1和T2成像，然后是增强T1成像。对整个脊柱进行筛查有助于建立基线并检查跳跃性病变或转移，这些都会影响活检靶点和治疗目标的决策。弥散成像（DWI）或弥散张量成像（DTI）可用于特定病例，以描述肿瘤的细胞性或肿瘤与纵向白质束的关系（束成像），但由于存在重大技术挑战，例如脊髓体积小、脑脊液（CSF）流动或搏动以及脊柱的易感伪影，因此未广泛进行。

对于有MRI禁忌证的患者，CT是合适的二线选择，尽管软组织分辨率低。在解读MRI或CT脊髓造影时，第一步是定位纵向维度中的脊柱节段和横向维度中的间隔。脊髓的髓内肿块位于脊髓内部，比脊柱其他两个隔室（髓外硬膜下和硬膜外）的肿块较少见。髓内肿块通常会扩张脊髓实质，而不是取代脊髓实质。第二步是分析信号强度特征，如实性强化成分，无强化液体信号囊肿或空洞，或T2等信号或低信号的富纤维成分或出血。第三步是评估边缘，以预测肿瘤是更可能是局限性还是浸润性。神经外科更倾向于对界限清楚的肿瘤进行全切除，而不是对浸润性肿瘤进行次全切除。在进行手术活检之前，脑脊液分析可以通过揭示脊髓炎的证据或识别异常的细胞学特征（如淋巴瘤或转移瘤）在特定病例中提供重要信息。



图1.两名患者髓内肿块，边缘有局限性或浸润性。（a-c）一名患有慢性颈部疼痛和左手麻木的30岁男性颈椎矢状面T2（a）和增强T1（b），在C4-C6水平有一个扩张性的T2高信号脊髓病变，并伴有一个微小的非增强肿瘤囊肿。轴向T2（c）显示位于脊髓中心的肿块，边缘边界清晰，经全切除术，病理诊断为室管膜瘤（II级）。（d-f）一名85岁女性的胸椎矢状位T2（d）和增强T1（e），患有快速进展性上行性麻痹2周和新发大便失禁，显示T3-T5水平的髓内肿块增强，边缘浸润、边界不清和无增强的血管源性水肿。患者因可能的脊髓炎接受治疗，但未得到改善（实验室检查结果显示脑脊液蛋白仅轻度升高）。全身氟脱氧葡萄糖（FDG）PET/CT（f）上胸脊髓病变存在非特异性代谢亢进，经有限活检，病理诊断为神经胶质瘤（至少II级）。

临床-放射学-病理相关性
与高级别室管膜瘤或星形细胞瘤最一致。患者完成了25个部分中的14个部分的放射治疗，然后选择停止家庭临终关怀治疗。轴内或髓内室包含软脑膜内的所有物质，包括白质、灰质和中央管的室管膜内膜，所有这些都来源于胚胎神经外胚层。原发性轴内肿瘤通常来源于神经上皮组织（尤其是神经胶质细胞），而原发性轴外肿瘤通常来源于间充质组织（如脑膜瘤和神经鞘瘤）。确定髓内肿块的位置可导致室管膜瘤或星形细胞瘤的经典鉴别诊断，它们共同构成脊髓肿瘤的70%，室管膜瘤主要发生在成人中，星形细胞瘤主要发生在儿童中。脊髓髓内肿块

室管膜瘤 神经上皮肿瘤可分为神经胶质瘤、神经元、松果体瘤和胚胎肿瘤。神经胶质瘤可进一步细分为星形胶质细胞、少突胶质细胞、室管膜和脉络丛（未在脊髓中发现）亚类。在成人中，室管膜瘤比星形胶质细胞瘤更常见于脊柱。在大脑中情况正好相反，星形胶质细胞瘤比室管膜瘤更常见。髓内室管膜瘤被认为起源于沿脊髓中央管的室管膜内膜或放射状神经胶质干细胞。

2016年WHO CNS分类承认室管膜瘤类别中的五种实体：室管膜下瘤（I级）、粘液乳头状室管膜瘤（I级）、室管膜瘤（II级）、RELA融合阳性室管膜瘤（II级和III级）和间变性室管膜瘤（III级）。RELA融合阳性特异性为幕上，本文不予讨论。室管膜瘤是成人中最常见的髓内脊髓肿瘤。所有室管膜瘤根据其在病理分析时的外观分为局限性而非弥漫性/浸润性神经胶质瘤。影像学检查的典型表现是具有明确边界的强化肿块，典型的影像表现是边缘清晰的强化肿块，从中央管的室管膜向外扩张，位置居中而非偏心。信号强度特征与其他部位（如脑室系统和脑实质）室管膜瘤相似：T1低信号至等信号;T2等信号至高信号;具有囊性或出血性成分的肿瘤异质性，包括极性囊肿或上缘或下缘的含铁血黄素帽征;以及周围水肿或脊髓空洞积水。



图2. 61岁女性室管膜瘤，行走困难，左侧跌倒和主观下肢无力。（a，b）矢状面T2（a）和增强T1（b）颈髓交界处T2等信号肿块并强化，上极处有一个非增强卫星囊肿。（c）术中照片增强髓内肿瘤的完全切除（非肿瘤囊肿也被减压）。（d）病理显示中度细胞性的神经胶质瘤，伴有血管周围假性菊形团（红色血管被粉红色突起包围，然后是蓝色细胞核）。Ki-67增殖指数小于1.5%，诊断为室管膜瘤（II.级）。

室管膜瘤是成人患者中最常见的髓内肿瘤。空洞症的形成（脊髓空洞积水）与正常脑脊液血流的中断有关。如果肿瘤的震中位于中央管，则室管膜瘤是最有可能的诊断。星形细胞瘤往往在脊髓实质中偏心出现，而血管母细胞瘤往往在软脑膜表面发生。间变性室管膜瘤是室管膜瘤的高级别或恶性对应肿瘤，非常罕见，约占脊髓室管膜瘤的3%。在II级肿瘤的组织学检查中表现特征包括神经胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和上皮膜抗原（EMA）分化的室管膜细胞。这些细胞在基质血管周围形成血管周围假菊形团。在低分化III级肿瘤的组织学检查中看到的特征包括细胞增多和有丝分裂活性增加，这可能表现为T2信号降低和局部侵袭性生长。其它特征可表现微血管增生和栅栏坏死。



图3. 32岁男性间变性室管膜瘤，下肢进行性麻木和无力6个月，疑似2型神经纤维瘤病。矢状面T2（a）上胸椎中较大的T2高信号髓内肿块和下胸椎中较小的髓外肿块。增强T1（b）上述病变强化，（c）上胸椎的轴向T2以脊髓为中心的异质性部分外生肿块。轴向T2（d）和矢状T2（e）左内耳道（d）和马尾（e）有额外的轴外肿块，与室管膜瘤的神经鞘瘤或蛛网膜下腔播散一致。（f）上胸脊髓肿块次全切除术后病理，一个细胞增生肿瘤，具有频繁的有丝分裂和紧凑的血管周围假菊形团。Ki-67增殖指数在15%-18%时显著升高，诊断为间变性室管膜瘤（III.级）。

在分子水平，脊髓室管膜瘤表现出频繁的神经纤维瘤病2型(NF2)突变或染色体22q改变。除了多发性轴外神经鞘瘤(非神经纤维瘤)和脑膜瘤外，NF2患者可能在年轻时出现多发性脊髓室管膜瘤。尽可能选择全切除治疗，并对间变性室管膜瘤进行术后放疗。粘性乳头状室管膜瘤（I级）是一种生长缓慢的脊髓室管膜瘤，约占所有脊髓室管膜瘤的13%。它被认为起源于终丝中的室管膜细胞。粘液乳头状室管膜瘤往往在年轻人中更常见，并且在男性中比在女性中更常见。鉴于起源部位，它通常表现为腰痛和腰椎硬膜内髓外肿块，但也可以表现为髓圆锥内的髓内肿块。颈胸段或颅内表现极为罕见。除了位置不同外，粘液状室管膜瘤的影像学特征与先前描述的室管膜瘤相似。它们通常表现为局限性边界清楚的增强肿块，并倾向于显示囊性和出血性改变。它们可能呈香肠状，或者当它们变大时可能会重塑椎管。在组织学分析中看到的特征包括相似的血管周围假性菊形团，伴有微囊性间隙中的粘液池。



图4. 17岁女孩的粘性乳头状室管膜瘤，伴有慢性间歇性腰痛、双侧大腿不适和一过性尿潴留发作。矢状面T2（a）和增强T1（b）L1-L2水平的脊髓圆锥有增强的T2高信号肿块，上极有不增强的囊肿或空洞。（c）病理显示由充满苍白粘液物质的微囊空间隔开的立方神经胶质细胞。（d）电子显微镜在超微结构水平的横截面上显示深色圆形纤毛，提示室管膜分化。Ki-67增殖指数约为2%，诊断为粘液乳头状室管膜瘤（I.级）。

室管膜下瘤（也是I级）是另一种生长缓慢的神经胶质瘤，被认为起源于脑室下区的多能神经胶质祖细胞，在脊髓中比在第四脑室或侧脑室中更少见。脊髓室管膜下瘤非常罕见，占脊髓室管膜瘤的1%-2%，但它具有特征性的影像学外观，有助于鉴别室管膜瘤和星形细胞瘤。 与其他室管膜肿瘤不同，脊髓室管膜下瘤表现为可膨胀的分叶状T2高信号髓内肿块，无明显强化。它在矢状位成像上表现为偏心或软脑膜下生长模式，产生被称为竹叶征的脊髓急剧肿胀。在组织学检查中看到的特征包括血管下纤维网状结构中的小肿瘤细胞聚集。尽管是一种局限性肿瘤，但它不像发生在中央管的室管膜瘤那样容易解剖。次全切除术是一种可行的选择。



图5. 21岁男性室管膜下瘤，伴有右下肢无力、阵挛和反射亢进2个月。矢状面T2（a）和增强T1（b）非增强T2高信号髓内肿块，在T7-T10水平边缘有边界。竹叶征是指脊髓在矢状T2突然梭状扩张。（c）轴向T2显示一种不寻常的偏心或软脑膜下生长模式，而不是从中央管产生。这种生长模式在矢状面（竹叶征）上产生脊髓的陡峭肿胀。（d）中等倍显微照片（苏木精-伊红染色）显示细胞减退和血管减退肿瘤，在粉红色的纤维状网状结构中出现小聚集的蓝色肿瘤细胞。Ki-67增殖指数低，诊断为室管膜下瘤（I.级）。

星形胶质细胞瘤与其他神经胶质瘤不同，星形胶质细胞瘤的类别是独一无二的，因为它包含局限性和弥漫性或浸润性实体。总体而言，局限性星形细胞瘤往往级别较低（I-III级），并在年轻患者中表现出来，通常具有明确的增强肿块。最常见的例子是毛细胞星形细胞瘤（I级）。相比之下，浸润性星形细胞瘤的级别往往更高（II-IV级），并在老年患者中表现出来。影像学检查中观察到的增强通常被用作恶性变性的标志物。与其他神经胶质瘤不同，星形细胞肿瘤的类别是独特的，因为它包括局限性、弥漫性或浸润性肿瘤。总的来说，界限清楚的星形细胞瘤倾向于较低的级别(I-III级),并在年轻患者中表现出来，通常伴有界限清楚的强化肿块。最常见的例子是毛细胞星形细胞瘤(I级)。

弥漫浸润性星形细胞瘤倾向于更高的级别(II-IV级),在老年患者中常见。在成像中看到的增强通常被用作恶性变的标志。星形胶质细胞瘤包括弥漫性星形细胞瘤（II级）、间变性星形细胞瘤（III级）和胶质母细胞瘤（IV级）。异柠檬酸脱氢酶（IDH）和组蛋白（H3K27M）基因突变等分子特征会影响临床预后。由于病例相对罕见，因此对脊髓胶质瘤的意义知之甚少。毛细胞型星形细胞瘤是儿童期脑和脊髓最常见的原发性轴内肿瘤。星形细胞瘤（而非室管膜瘤）占儿童髓内肿瘤的大多数。与室管膜瘤一样，毛细胞性星形细胞瘤是界限分明的局限性胶质瘤，影像学往往会增强，可能出现囊性或出血性改变。它们还倾向于移位而不是浸润周围组织。



图6.毛细胞性星形细胞瘤，一名22岁女性，左上肢和下肢麻木和刺痛，伴有相关延髓症状，包括吞咽困难和呼吸困难。（a）矢状位CT显示颈髓交界处的液体密度囊肿。矢状面T2（b）和增强T1（c）C1-C2水平的T2高信号肿瘤出现增强，从延髓到C6水平形成非肿瘤囊肿或空洞。（d）病理显示梭形细胞密度低，呈粉红色致密纤维状背景。鲜红色的香肠形或开瓶器形结构是罗森塔尔纤维，它是中间丝（包括GFAP）的胞质内包涵体。Ki-67增殖指数约为2%，诊断为毛细胞性星形细胞瘤（I.级）。

与室管膜瘤不同，星形细胞瘤往往表现为偏心于中央管，可能与1型神经纤维瘤病有关，但与2型神经纤维瘤病无关。在组织学检查中，它们通常表现出双相结构，包括具有毛状突起的致密束状区域和带有粘液样物质池的松散微囊区域。后一个区域与这些低级别肿瘤中的水含量和表观扩散系数（ADC）值升高相关，有时可表现为全脊髓受累、软脑膜播散或氟脱氧葡萄糖（FDG）代谢亢进，从而模仿更具侵袭性的高级别肿瘤。脑和脊髓弥漫性浸润性星形细胞瘤通常在成年期出现，但儿童也可能受到影响。它们可以从低级别弥漫性星形细胞瘤去分化为细胞增多的间变性星形细胞瘤，从有丝分裂到具有微血管增殖和栅栏坏死的胶质母细胞瘤。

弥漫浸润性星形细胞瘤通常在影像学上表现为偏心于中央管的可膨胀肿块，可能的强化模式从无强化到均匀或不均匀强化。与脑部弥漫性星形细胞瘤类似，增强与较高的肿瘤分级和较低的5年生存率相关。例如，脊髓胶质母细胞瘤的血管生成和坏死表现为异质性增强，位置可以是多中心的。预后较差，由于其罕见性，最佳治疗尚不确定，中位生存期为12个月。弥漫性中线神经胶质瘤（H3K27M突变型）是另一种可累及脊髓的IV级星形细胞瘤，在儿童或年轻人中比在老年人中更常见。



图7. 27岁男性胸腰段胶质母细胞瘤，进行性腰痛3个月，左下肢、膀胱和肠道无力1个月。矢状面T2（a）和增强T1（b）胸腰椎交界处髓圆锥中T2高信号肿块出现增强。（c）硬脑膜切开术后和脊髓切开术前的术中照片显示下脊髓扩张的灰色肿块。尽管在T2上出现了肿瘤边缘，但术中肿瘤和脊髓之间没有明确的手术切面。进行了次全切除减瘤。（d）病理显示细胞增生肿瘤，右侧有粉红色无细胞坏死，左下角有少量微血管增殖。在组织学检查时发现肿瘤边缘是浸润的。部分Ki-67增殖指数超过40%，诊断为胶质母细胞瘤（IV.级）。

虽然髓内肿块的最大安全切除在很大程度上取决于预先存在的神经功能缺损和术中解剖平面，但术前神经影像学评估局限性肿瘤（例如，起源于中央管的室管膜瘤）或浸润性肿瘤（例如，起源于脊髓实质的星形细胞瘤）的诊断可能性可以帮助为神经外科切除或活检策略提供信息，特别是考虑到术中冷冻切片诊断的准确性有限（约70%）。除了在常规序列上显示肿瘤位置和边缘外，DTI脊髓束追踪成像被证明是有帮助的。白质束（流线）的移位或张开对局限性肿瘤具有很高的阳性预测值，包括成人室管膜瘤和儿童毛细胞星形细胞瘤。破坏或穿越白质束的描述是非特异性的，可见于局限性或浸润性肿瘤。在炎症性病变中也可见到横穿流线。
其他神经上皮肿瘤室管膜瘤和星形细胞瘤构成了脊髓肿瘤的大多数，其余部分由神经上皮或非神经上皮来源的不同肿瘤组成。脊髓少突胶质细胞瘤也起源于神经胶质细胞，但非常罕见，具有异质性T1或T2信号和MRI增强。像其他神经胶质瘤一样，它们最常影响几个脊柱节段，广泛的全脊髓索受累通常发生在男孩身上。

在组织学检查中，少突胶质细胞瘤（II级）具有圆形均匀的细胞核，由于固定伪影（“煎蛋”外观）而带有核周空晕。有丝分裂活性增加和微血管增殖或坏死是间变性少突胶质细胞瘤（III级）的特征。两者的分子特征都以IDH突变和1p/19q染色体共缺失为特征。神经节细胞胶质瘤被归类为神经元(胶质神经元)肿瘤，其更常见于大脑皮层，较少见于下丘脑、脑干或脊髓的灰质。当位于髓内时，这种局限性I级肿瘤与更常见的毛细胞性星形细胞瘤具有许多共同特征，包括在儿童人群中更高的患病率，临床表现为惰性生长且肿瘤长度较长，以及囊性变和对比增强。脊髓神经节细胞胶质瘤可能是由病理学家而不是放射科医师做出的诊断。在组织学检查中，存在神经元成分（肿瘤性神经节细胞）和神经胶质成分，其突触素和GFAP分别染色呈阳性。神经胶质成分的高级别特征提示间变性神经节胶质瘤（III级）。与幕上神经节胶质瘤相比，BRAF突变在脊髓中很少见。



图8 6岁女孩的颈髓神经节胶质瘤，右侧肌无力加重，步态拖曳，书写压力下降数周。矢状面T2（a）和增强T1（b）横跨C1-T3水平的增强纵向广泛髓内肿块，外周增强的囊性区位于上部， T2等信号肿瘤实性区位于下部中度强化。（c）在肿瘤中部获得的轴向T2显示肿瘤囊肿的扩张和异质性。（d）病理显示神经节细胞（较大的细胞核）和神经胶质细胞（较小的细胞核）呈粉红色纤维状背景，左上缘附近有紫色钙化。Ki-67增殖指数为1%，诊断为神经节胶质瘤（I.级）。

毛细胞型星形细胞瘤是儿童最常见的髓内肿瘤。神经节胶质瘤是一个重要的次要考虑因素。除了神经胶质瘤和神经元瘤外，脊柱中也有胚胎性肿瘤的报道，髓内肿瘤尤为罕见。这些细胞密度增高的小圆蓝色细胞瘤来源于原始神经上皮前体，可沿神经元或神经胶质或间充质分化，并且往往表现为总体预后较差的幼儿（IV级）。胚胎肿瘤越来越多地根据特定分子改变的存在（例如，ATRT中INI1表达缺失）或不存在(非特指)来分类。与胶质母细胞瘤一样，这些侵袭性和增强脊髓肿瘤在初始成像时可以模仿脊髓炎。



非神经上皮肿瘤鉴于大脑和脊髓在胚胎上来源于神经管的神经外胚层，因此大多数原发性轴内肿瘤属于神经上皮类别是有道理的，包括神经胶质瘤、神经元瘤和胚胎瘤。继室管膜瘤和星形细胞瘤之后，脊髓肿瘤的第三个最常见是间充质非神经上皮肿瘤，即血管母细胞瘤，其发生率不到10%。它由肿瘤性基质细胞组成，由于富含脂质的细胞质苍白，在显微镜下呈泡沫状或空泡状。血管母细胞瘤被认为起源于原始胚胎多能干细胞（血管母细胞），并且经常在3号染色体上表现出vonHippel-Lindau抑癌基因突变。与其他起源于原始胚胎细胞的“母细胞瘤”不同，血管母细胞瘤是相对良性的非侵袭性肿瘤（I级），最常累及小脑（超过80%的病例），但影响脊髓的几率要少得多（小于20%）。起源的间充质成血管细胞可以产生造血细胞或内皮细胞，并位于软脑膜中。这些特征性病理特征转化为特征性放射学特征，有助于将它们与更常见的神经胶质瘤区分开来。以小脑或脊髓软脑膜表面为中心的富血管增强肿瘤在影像学检查中可见血管母细胞瘤。在超过50%的病例中，从渗漏的血管分泌的液体会导致脊髓空洞症或“带结节的囊肿”外观，并且通常会导致临床症状。





图9.散发性血管母细胞瘤，一名44岁男性，进行性背痛1年，躺下时加重，下肢感觉异常2-3个月。矢状面T2（a）和增强T1（b）以下胸段脊髓软脊膜表面为中心的血管增粗肿块，伴有相关的血管流空和血管源性水肿，检查结果与血管母细胞瘤最一致，而不是更常见的室管膜瘤或星形细胞瘤。术前脊柱血管造影（c）和术中多普勒超声（d）显示T10-T11水平部分髓内肿瘤丰富血管。左T9节间动脉供应了Adamkiewicz的动脉（参见c中带有发夹转的血管）。（e）硬脑膜切开术中照片显示一个鲜红色肿块，上部（右侧）有多条迂曲扩张的血管。（f）病理显示丰富的充满红细胞的毛细血管网中存在苍白的泡沫状肿瘤基质细胞。诊断为血管母细胞瘤（I级）。还报道了髓内和瘤内出血引起的急性临床表现。大多数小脑和脊髓血管母细胞瘤是散发性的，在中年人中表现出来，平均年龄为48岁。四分之一的病例是家族性的（vonHippel-Lindau综合征），往往在年轻时表现为多发性血管母细胞瘤。



图10.一名15岁男孩的家族性血管母细胞瘤，伴有进行性吞咽困难和发音困难1个月，有vonHippel-Lindau病家族史。（a）矢状面T2整个颈胸脊髓水肿信号，颈髓交界处、颈胸交界处和下胸段出现囊性改变。（b）矢状面T1增强C1-C2和C7-T1水平有两个大的增强髓内肿块，其上极有非肿瘤性囊肿。还可以看到颈椎和中胸段软脑膜表面的五个较小的增强结节。（c）术中照片显示囊肿位于颈髓交界处右背侧的上方和下方。对该肿瘤进行了完全切除以解决患者的症状。（d）免疫组织化学显示抑制素弥漫性阳性染色，符合血管母细胞瘤（I级）。

黑色素细胞是起源于神经嵴的非神经上皮细胞。它们存在于软脑膜中，可引起髓内肿瘤。中枢神经系统的原发性黑色素细胞瘤通常由轮状梭形细胞组成，因此在组织学可能被误认为是色素性脑膜瘤。它们包括良性或恶性以及局灶性或弥漫性肿瘤，例如脑膜黑色素细胞瘤、黑色素瘤、黑细胞增多症和黑色素瘤病。与血管母细胞瘤一样，这些硬膜内肿瘤可以出现在髓内或髓外。脊髓脑膜黑素细胞瘤或黑色素瘤通常是均匀增强的，T1信号为等信号至高信号，T2的信号为等信号至低信号，具体取决于黑色素含量。黑色素细胞增多症或黑色素瘤病表现为弥漫性软脑膜增强，而不是局灶性硬膜内肿块。区分原发性黑素细胞瘤和转移性黑素细胞瘤很重要，基因分析可能有助于诊断。





图11. 48岁男性的黑色素细胞瘤，持续数月，从下肢和躯干延伸到双侧前臂。（a-c）矢状面T1（a）、T2（b）和增强T1（c），颈髓交界处存在大部分均匀增强的肿块，伴有轻度T1高信号和T2低信号。（d）轴向T2*显示边界清晰的边缘，累及上颈髓的右软脑膜表面（可能起源于）。（e）硬脑膜切开术中显示一个深色、色素沉着和部分外生的髓内肿瘤。（f）病理显示梭形细胞呈螺旋状排列，在显著的黑色素吞噬细胞中具有粗糙棕色色素颗粒。Ki-67增殖指数为1%，诊断为黑素细胞瘤。

淋巴瘤和转移瘤也是非神经上皮髓内肿瘤的罕见病因。脊柱淋巴瘤在起源和位置上更常见于继发性淋巴瘤，硬膜外淋巴瘤比硬膜内淋巴瘤更常见。原发性脊髓淋巴瘤仅占原发性中枢神经系统淋巴瘤（弥漫性大B细胞）的1%，通常表现在中年或老年人中，最初经常被误认为是脱髓鞘疾病。增强的CNS病变特征为细胞增多，CT时高密度，T2成像和ADC信号强度低，FDGPET时代谢亢进。髓内脊髓转移也表现为增强病变，通常伴有清晰边界和周围水肿。更明显外周边缘强化或上缘或下缘界限不清的火焰状增强（边缘或火焰征）对原发性脊髓肿块转移具有高度特异性。肺癌和乳腺癌最常见，中位生存期仅为4个月。



图12.一名63岁女性的转移性癌，头痛、恶心、呕吐和新出现单词查找困难数天，有右乳浸润性导管癌病史7年，已知有骨和肝转移。（a）矢状面T2 C2水平有小的等信号髓内肿块，广泛的血管源性水肿从髓质延伸至C5水平。（b）在C2水平的轴向T2一个圆形偏心肿块（不是从中央管产生），边缘有外界。矢状面（c）和轴向（d）增强T1上颈髓、小脑和大脑中多个小的圆形增强肿块，边缘边界明确。临床诊断为转移性癌（未进行活检）。

非肿瘤性肿块并不是所有的膨胀性病变都是肿瘤。例如，脊髓炎(更常见)或高级别脊髓肿瘤(不太常见)的临床和放射学表现可能有明显重叠。第三类是先天性或发育性病变，包括血管畸形。海绵状畸形和II型血管球动静脉畸形(AVMs)是潜在的“肿块”，如果出血或有症状，可以通过手术切除治疗。海绵状血管瘤是一种低流量毛细血管畸形，是一种致密的“桑葚”肿块，具有海绵状扩张性的充满血液血池。它可以出现在神经轴的任何部位，可以是散发的或家族性的（CCM基因）。T1和T2的中枢性异质性高信号、含铁血黄素沉积导致的外周低信号是特征性影像学表现。AVM血管球是一种高流量的致密髓内病灶，由于没有正常的毛细血管床，具有动静脉分流，因此其特征是在自旋回波MRI中出现血管流空。





图13.一名51岁男性颈髓海绵状血管畸形，颈部疼痛3-4个月，新发左偏瘫。（a）矢状面T1上颈髓存在扩张性异质性高信号病变。（b）矢状面T2 C2-C3水平的中心高信号，外周低信号向头尾部延伸。水肿是由近期出血（急性表现）引起的。（c）矢状面增强T1没有实体血管化肿瘤表现。T1高信号肿块边缘微小的细微强化也是由于近期出血所致。（d）轴向T2*显示由于出血的存在而伴有中央高信号和外周低信号的髓内病变。（e）术中照片显示一个带有桑葚状的局限性出血性肿块。（f）在CD34免疫组织化学显示底部有内皮细胞的标志物阳性染色，与海绵状血管畸形一致。脊髓神经外胚层中表面外胚层、中胚层或内胚层的异常内容物是先天性或发育性肿块的另一个罕见原因。

表皮样囊肿和皮样囊肿内衬有源自表面外胚层的角化鳞状上皮。皮样囊肿还包括皮肤附属物，如毛囊、汗腺和皮脂腺，它们更常见于年轻患者和胸部位置。在CT和MRI中，角蛋白含量的密度和信号强度通常看起来与脑脊液相似，重要的例外是DWI的扩散受限。可能存在相关的背侧脊髓发育不良或真皮窦道。由于蛋白浓度高，一种称为“白色表皮样”的罕见变体出现，其影像学特征发生改变。与表皮样囊肿相比，皮样囊肿的特征是在CT和MRI上外观更加异质，内部脂质密度和信号是由于皮脂而非脂肪造成的。



图14.一名38岁男性出现表皮样囊肿，患有慢性腰痛和进行性双下肢无力4年。（a）矢状位CTT11-L2水平椎管内有过度密度的扩张性病变，伴有邻近椎体的慢性重塑和扇形。高密度的可能原因包括钙、血液和蛋白质的存在。（b）矢状面T1均匀的高信号。可能的原因包括脂肪、血液和蛋白质的存在，但CT结果有助于排除脂肪。（c）矢状面T2显示弥漫性低信号，与血液或蛋白质相容。注意上缘的爪征，髓内肿块在这里扩张并张开下脊髓。（d）病理显示中心有鳞状上皮细胞，周围有厚厚的无核碎片，没有真皮附属物。放射学-病理学相关性与罕见的“白色表皮样”一致，其中信号增高反映了高蛋白质浓度。

图15.一名36岁女性皮样囊肿，伴有神经源性膀胱和右腿疼痛5年。（a）矢状面CTT12-L1水平的椎管内边界肿块具有异质密度（脂肪、软组织和钙化）（b、c）矢状面T1（b）和T2（c）显示髓内位置和异质信号强度，包括高强度成分，例如皮下脂肪。（d）术中照片显示从延髓圆锥中取出一个囊性肿块。在组织病理学检查中，可见鳞状上皮、角蛋白内容物和真皮附属物（皮肤附件结构），与皮样囊肿一致。脂肪信号强度反映脂质或皮脂含量，而不是脂肪组织。

脊髓中的真脂肪(成熟脂肪组织)来自胚胎发生期间间充质或中胚层成分异常包含到神经管中，被称为脂肪瘤。像表皮样囊肿和皮样囊肿一样，这种发育不良(非肿瘤性)的硬膜内肿块可影响髓外或髓内间隔，并可能与脊柱裂有关。脊髓脂肪瘤的特征在于CT和MRI的均匀脂肪密度和信号。在缺乏CT和脂肪抑制MRI的情况下，T1和T2加权成像的高信号强度可能被误认为是晚期亚急性血肿。



图16.11个月大的女孩患有脂肪瘤，在MRI上偶然发现，她的背部有一个疼痛的肿块。矢状面T1（a）和T2（b）中胸椎中有一个大的均匀性高信号髓内肿块。神经系统检查未发现显著发现。矢状面T2短反转时间反转恢复（STIR）（c）和增强脂肪饱和T1（d）表明，肿块在所有图像上抑制并跟随脂肪信号强度。没有发现提示肿瘤性疾病或脊髓背侧发育不良的增强。（e）硬脑膜切开术中照片显示髓内肿块的脂肪性质。（f）病理显示成熟的脂肪组织和白色脂肪细胞，其特征是大而透明的脂滴（脂肪储存库），与脂肪瘤一致。在第三胚层中，内胚层的异常包涵可产生神经原肠囊肿，通常位于脊髓的腹侧（肠侧），很少（小于5%）在脊髓中。

神经肠囊肿内衬有呼吸道样或肠柱状上皮，由于粘蛋白含量的原因，因此神经原肠囊肿在T1和T2成像中可能以不同的信号表现出来。与其他包涵体囊肿类似，不应有实性或结节性增强。

结论
室管膜瘤是成人的首要考虑因素，而毛细胞星形细胞瘤是儿童的首要考虑因素，本文回顾了脊髓非炎症性非缺血性膨胀性病变的广泛鉴别诊断，重点关注典型的放射病理学特征。活检与观察的决定取决于患者的症状和偏好;切除范围取决于术中发现;最终诊断取决于组织学和分子学特征。放射科医生可以通过为患者和外科医生提供合理的术前鉴别诊断来增加价值，多数情况下，通过支持最常见的疾病，少数情况下通过识别可能指向不太常见的疾病的放射学特征。

来源：博雅影像学
李福兴 天津医科大学附属宝坻医院天津市宝坻区人民医院

hyc3140

在解读MRI或CT脊髓造影时，

• 第一步是定位纵向维度中的脊柱节段和横向维度中的间隔。脊髓的髓内肿块位于脊髓内部，比脊柱其他两个隔室（髓外硬膜下和硬膜外）的肿块较少见。髓内肿块通常会扩张脊髓实质，而不是取代脊髓实质。
• 第二步是分析信号强度特征，如实性强化成分，无强化液体信号囊肿或空洞，或T2等信号或低信号的富纤维成分或出血。
• 第三步是评估边缘，以预测肿瘤是更可能是局限性还是浸润性。神经外科更倾向于对界限清楚的肿瘤进行全切除，而不是对浸润性肿瘤进行次全切除。在进行手术活检之前，脑脊液分析可以通过揭示脊髓炎的证据或识别异常的细胞学特征（如淋巴瘤或转移瘤）在特定病例中提供重要信息。